2015年，精準醫(yī)療（Precision Medicine）作為疾病治療方案被提出，它強調(diào)在治療前期個人的基因變化、環(huán)境影響的重要性，同時治療中將以基因測序和大數(shù)據(jù)技術(shù)為主要手段。根據(jù)億歐整理的數(shù)據(jù)顯示，精準醫(yī)療的火熱、飛速、指數(shù)上升式發(fā)展，似乎在2019年稍有降溫。伴隨著高投入、用戶少和技術(shù)壁壘，資本市場似乎趨于冷靜，精準醫(yī)療陷入短暫的資本寒冬。但是，2020年，上游NGS行業(yè)龍頭接連上市、新冠疫情爆發(fā)對精準醫(yī)療行業(yè)帶來新的增長，資本市場快速回暖。
預(yù)防、診斷、治療、預(yù)后
四個環(huán)節(jié)精準疾病全周期
（一）精準預(yù)防——群體疾病早篩新型預(yù)防醫(yī)學(xué)
精準預(yù)防是以生物信息數(shù)據(jù)（多組學(xué)、流行病學(xué)等）和其他因素（社會、行為、環(huán)境等）為基礎(chǔ)，依靠基因檢測和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，進行大群體的疾病早期篩查（腫瘤和慢病的DNA檢測、風(fēng)險評估、針對預(yù)防）的新型預(yù)防醫(yī)療方式。相較傳統(tǒng)預(yù)防，具備個性化、連續(xù)性、預(yù)警性等特征。
（二）精準診斷——突破傳統(tǒng)診斷，以基因測序技術(shù)和抗原抗體免疫反應(yīng)為基礎(chǔ)
傳統(tǒng)意義上診斷包括醫(yī)療影像、體外診斷。影像學(xué)診斷包括超聲診斷、核磁共振成像、CT成像和AI醫(yī)學(xué)成像，體外診斷包括生化診斷、免疫診斷、分子診斷、微生物診斷等。其中，分子診斷和液體活檢以基因測序技術(shù)為基礎(chǔ)，免疫診斷利用抗原抗體之間的特異性免疫反應(yīng)，AI醫(yī)學(xué)影像依賴人工智能技術(shù)，都可劃入精準醫(yī)療的范疇。
基于精準醫(yī)療的疾病篩查流程可劃分為群體疾病預(yù)測、個體基層篩查和個體AI影像定位，精準定位高風(fēng)險人群，篩查基因突變位點和可視化腫瘤。
（三）精準治療——深入基因和腫瘤微環(huán)境，突破新藥研發(fā)瓶頸
精準治療是精準醫(yī)學(xué)的重要陣地，具有較大的潛在客戶人群和市場前景，主要包括基因治療、免疫治療、小分子抗腫瘤靶向藥物和單克隆抗體藥物。
FDA對基因治療（gene therapy）的定義是基于修飾活細胞遺傳物質(zhì)而進行的醫(yī)學(xué)干預(yù)。細胞可以體外修飾后再注入患者體內(nèi)，或?qū)⒒蚓庉嬛委煯a(chǎn)品直接注入患者體內(nèi)，使細胞內(nèi)發(fā)生遺傳學(xué)改變。基因治療的技術(shù)發(fā)展上，“轉(zhuǎn)基因”和“基因編輯”雙線發(fā)展；治療方式上，“體內(nèi)（in vivo）”和“離體（ex vivo）”各有所長；治療思路上，分為上調(diào)和下調(diào)目的基因表達。
2018年7月16日，美國 FDA 局長 Scott Gottlieb 博士發(fā)表聲明，宣布 FDA 將繼續(xù)大力推進基因療法的開發(fā)，并發(fā)布了 6 大指南。同年，F(xiàn)DA批準了三種基因療法產(chǎn)品，能夠可靠地將可以整合進基因的DNA單元——基因盒（gene cassettes）輸送到細胞和人體中。
細胞免疫治療是一種新興的腫瘤治療方式，已成為惡性腫瘤治療研究的熱點領(lǐng)域。細胞免疫療法是基于免疫學(xué)原理與方法，采集人體免疫細胞，進行體外培養(yǎng)和擴增，以增強靶向性殺傷功能，再輸回人體內(nèi)，通過調(diào)動機體免疫系統(tǒng)殺傷血液與組織中的病原體、癌細胞及突變細胞，抑制腫瘤生長，增強機體免疫能力。
細胞免疫療法分為非特異性和特異性兩類。非特異性療法將一種及以上的免疫細胞體外培養(yǎng)，再導(dǎo)入人體內(nèi)，激活人體的天然抗腫瘤系統(tǒng)，釋放穿孔素、顆粒酶、細胞毒素等活性物質(zhì)，間接地殺傷腫瘤細胞。特異性免疫療法同樣在體外培養(yǎng)免疫細胞，但是利用基因工程處理，再輸回人體內(nèi)時，具有特異識別靶向腫瘤細胞的功能，可以精準定位、直接殺傷癌細胞。
小分子抗腫瘤靶向藥物，是通過化學(xué)合成途徑制備的抑制腫瘤癌細胞血管生成、特異性信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路等過程中的核酸、蛋白質(zhì)的合成的藥物，通常對腫瘤細胞具有高度特異性但對正常組織無損傷或損傷較輕，藥物的相對分子量小于1000。目前，應(yīng)用于臨床的有阿斯利康研發(fā)的抗肺癌靶向藥吉非替尼、輝瑞研發(fā)的腎癌靶向藥阿昔替尼等。其中，最出名的是《我不是藥神》中所提到的由瑞士諾華公司研制出格列衛(wèi)——人類第一個用于抗癌的分子靶向藥。
單克隆抗體（簡稱單抗），是指由單一B淋巴細胞克隆產(chǎn)生的，僅針對某一特定抗原表位（抗原決定簇）的抗體。不同于常規(guī)抗體，單抗具有理化性狀高度均一、生物活性單一、與抗原結(jié)合的特異性強、便于研究者處理和質(zhì)量控制等特性。單抗藥物主要用于治療癌癥、自身免疫病、炎性疾病和傳染病。如今，應(yīng)用于臨床的有貝伐珠單抗、西妥昔單抗和易普利姆瑪?shù)取?/span>
（四）精準預(yù)后——建立預(yù)后風(fēng)險模型，輔助醫(yī)生決策
精準預(yù)后利用患者樣本數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)，借助機器學(xué)習(xí)方法，建立結(jié)合臨床及病理學(xué)的預(yù)后風(fēng)險預(yù)測模型及風(fēng)險分層系統(tǒng)，幫助醫(yī)生進行更好地對病人進行預(yù)后指導(dǎo)。常見的估計方法有Kaplan-Meier法，利用病人信息，如年齡、治療時間、基因標志物的表達量等繪制生存曲線，從環(huán)境、基因等角度精準估計，輔助醫(yī)生做出預(yù)后決策。
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來源：億歐
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